西江日报讯(记者 黄有剑)3月21日,是第12个“世界唐氏综合征日”。中国的主题是“重视唐氏筛查,孕育健康宝宝”,旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注,引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查,做好孕期保健,科学孕育健康新生命。什么是唐氏筛查?3月20日,记者采访了市第一人民医院的医生。
“预防唐氏综合征,产前筛查及产前诊断是关键。”肇庆市第一人民医院儿童内分泌生长发育专科主任医师黄诚花介绍。唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量,结合孕妇的年龄、孕周、体重、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息,通过风险评估软件计算的风险值。而唐氏筛查又分早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。她提醒,高龄产妇要特别注意做好产前唐氏筛查。
为什么要做“唐氏筛查”?因为唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是因染色体异常而导致的疾病,最常见的是21号染色体异常。约60%唐氏综合征在胎内早期即发生流产,而存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征是目前全球最常见的遗传病,迄今为止医学上无法通过药物或手术治疗来根治。因此,孕期做好唐氏综合征产前筛查十分重要。
“有些‘唐宝’刚出生时症状表现得不是很明显,但慢慢长大就会发现他有更多的症状。同时,对于第一胎孩子有唐氏综合征相关症状的家长,我们亦会提醒他们及时去做筛查检测。”黄诚花介绍。她表示,近些年,得益于唐氏综合征、唐氏筛查等相关卫生健康知识的普及、家长孕妇的优生优育,以及相关惠民政策的实施,现在“唐宝”的出生率已经降低了很多。同时,对于“唐宝”患者及其家庭,相关政府部门和社会也予以了更多的关怀和帮助。
“除了更加关注孕前的唐氏筛查,大家对于‘唐宝’后期的并发症、生活质量等也越来越关注了。”黄诚花说。此外,科学备孕、按时孕检,改变生活方式、远离有害物质及不良环境,有效补充叶酸、做好孕期保健等,亦有助于科学孕育健康的新生命。

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