肇庆市第二人民医院产前诊断科主任医师陈静为孕妇做产前诊断。西江日报记者夏紫怡摄

西江日报记者 夏紫怡

产前诊断是预防出生缺陷最重要的一道关卡。近年来，作为我市首家取得产前诊断中心资质的机构，肇庆市第二人民医院（肇庆市妇幼保健院）在发展推进我市产前筛查、产前诊断建设项目中起着主导作用。什么是产前诊断？哪些孕妇需要产前诊断？介入性产前诊断有哪些方法？带着疑问，记者采访了肇庆市第二人民医院产前诊断科主任医师陈静。

据了解，自2016年起，我市启动“出生缺陷防控项目”以来，严重致残的出生缺陷发生率低于全省平均水平，这与我市不断织密筑牢出生缺陷三级防控体系密不可分。

其中，市第二人民医院产前诊断科以二级预防为基础，升级技术为导向，建立产前诊断防控技术规范化体系。先后开展包括遗传咨询、介入性产前诊断（绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐带血穿刺术）、胎儿超声产前诊断等项目。扎实提高了我市育龄妇女在孕前、孕期保健及优生优育水平和出生人口素质。

“最近有一名孕妇，通过B超检查，发现胎儿患有先天性心脏病。针对这种心脏结构异常的胎儿，我们产前诊断科需要精准识别胎儿缺陷严重程度，并判断胎儿是否符合出生标准。”陈静解释，产前诊断又称为出生前诊断或胎儿宫内诊断，目的是为了在胎儿出生前检查胎儿是否有严重的疾病，以便及早实施干预措施，如治疗、引产、提前分娩或剖宫产等，以达到优生目的一项重要措施。

那么哪些孕妇需要产前诊断呢？在市第二人民医院（市妇幼）产前诊断科的“介入性产前诊断”介绍中有详细说明。如预产期年龄达到35岁及以上高龄产妇；孕期唐氏综合征筛查高风险的孕妇；夫妇双方均为同一类型地中海贫血携带者的孕妇；超声检查提示胎儿结构异常；怀疑胎儿有较高宫内感染风险的孕妇等9种情况。“前段时间，有一对计划生育二胎，但双方均携带有地中海贫血基因，且之前生育过一重型β地中海贫血的女儿，需要长期输血、去铁治疗的夫妇前来咨询，结合他们的实际情况，我们作出了专业的判断，并从优生优育的角度出发，建议他们选择三代试管婴儿。”陈静介绍道。

除此以外，值得注意的是，不同的孕期采取的介入性产前诊断措施亦有区别。其中绒毛穿刺术适合孕11—14周进行，羊水穿刺术一般在孕17—24周进行，脐带血穿刺术则在孕24周进行。

经过多年的发展，目前全市出生缺陷综合防控项目成效显现，三级防控体系稳稳筑牢了妇儿健康屏障。“目前我们已与各个县市区妇幼保健院建立了转诊送样，培训督导，病例反馈的合作模式，同时与省妇幼保健院、广州市妇女儿童医疗中心达成联盟，双方在标本运送、技术帮扶方面建立了高效畅通的合作关系。”陈静表示。

随着三孩政策的放开，我国将迎来又一个生育高峰。降低出生缺陷发生率，生育健康后代，是全社会的共同愿望。在推进健康中国建设的大形势下，产前诊断工作任重而道远。