地贫患儿接受输血治疗。 西江日报记者 夏紫怡 摄

西江日报记者 夏紫怡 通讯员 陆莉诗

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血，也是我国南方地区高发的出生缺陷疾病。重型地贫患者需要长期接受输血和排铁治疗，故地贫患儿也被称为“血袋生命”。5月8日是第28个世界地贫日，今年的活动主题为“防治地贫健康孕育”。肇庆市第一人民医院儿童医学中心副主任陆燕珍指出，守好婚前检查、孕前检查和产检三道关卡，可以有效预防地贫的发生。

5月5日上午，在肇庆市第一人民医院门诊输血室里，来自德庆的何先生带着3岁小孩小杰做输血治疗，看着疲态尽显沉沉入睡的孩子，何先生也难掩痛苦失落的情绪。“小杰是在1岁半的时候被诊断为地中海贫血，在这之前，我们对地中海贫血一无所知。”何先生告诉记者，妻子怀孕产检时，医生曾经建议去做一次地贫基因筛查，但由于缺乏足够的重视，何先生并没有做进一步检查。“等到发现孩子得病，我再去检查，才发现原来我和妻子都是地贫基因携带者。”

何先生的疏忽和遗憾，并不是孤例，在肇庆市第一人民医院儿科住院部，每年接收确诊约7例地中海贫血患儿。有关调研显示，87.7％的父母在怀孕前对夫妻双方的地中海贫血家族史不详，仅有41.1％的中重度地中海贫血患儿父母表示婚前对地中海贫血疾病有所了解，54.8％表示夫妇二人均做过地中海贫血的婚前筛查，孕期做过地中海贫血筛查的也仅有61.6％。

陆燕珍指出，部分父母对地贫的知识了解不够，在婚前或孕期不重视地贫筛查和遗传咨询，导致生下中重度地贫儿，给家庭带来沉重负担。“拦截地贫，要从婚前、孕前筛查和产检中把关预防。”

一般而言，婚前、孕前筛查方法主要是血常规检测等，主要参考指标为血红蛋白、平均红细胞体积值，当两项结果显示低于正常范围，可以初步判定为地中海贫血，此时就需要进一步检测地贫基因。“如果夫妇双方均不携带地贫基因，孕育的孩子也不会携带该种基因。若夫妻双方一方是地贫基因携带者，每次怀孕，孩子将有50%机会成为基因携带者。若夫妻双方都是地贫同一类型基因携带者，每次怀孕，他们的孩子25%正常，50%为基因携带者，25%为重度地贫。”陆燕珍说道。

如果婚前或孕前未进行地贫筛查，那在确定怀孕后，约3—4个月时候需尽早进行地贫筛查，如果夫妇双方是同型地中海贫血基因携带者，需要进一步行绒毛膜或者羊膜腔穿刺检测胎儿的情况。

目前通过不同的基因诊断方法已能对常见的20种地贫基因进行诊断，即能对占我国人群95%以上的地贫基因作出诊断。陆燕珍则提醒，对于不常见的地贫基因，不能因此掉以轻心，同样要做进一步检查，以免百密一疏。

据了解，根治地贫，造血干细胞移植手术是患者目前唯一的选择，但是针对移植前的患者以及不能移植的患者，规律输血和祛铁治疗是必修课。随着国家医保体系的不断完善，地贫患者的药物等报销范围也随之扩大，但每月千元的治疗费用，对于一般家庭而言是一笔不小的开支。“希望社会给予地贫患儿家庭更多的关爱和帮助，让我们能扛过这道坎，给孩子一个看得见摸得着的未来。”何先生感慨道。